WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS

26 listopada 2021, 12:45

Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.



Większość „cichych” mutacji jest szkodliwa, a nie neutralna

9 czerwca 2022, 12:20

Od czasu rozkodowania genomu wiemy o mutacjach zachodzących w DNA. Od 1/3 do 1/4 mutacji w sekwencjach kodujących białka to tzw. mutacje synonimiczne. Dochodzi w nich do takiej zmiany pojedynczego nukleotydu w genie, która nie powoduje zmiany aminokwasu w kodowanym białku. Przez lata uważano, że mutacje takie są neutralne. Jednak naukowcy z University of Michigan odkryli właśnie, że większość mutacji synonimicznych to mutacje bardzo szkodliwe.


Profilaktyka zakażenia HIV

11 grudnia 2022, 09:17

Według danych Narodowego Instytutu Zdrowia Publicznego od początku (1985r.) epidemii HIV do 31 grudnia 2021 w Polsce potwierdzono 27552 zakażeń,u 3868 z nich rozwinął się AIDS, 1448 chorych zmarło.W Polsce przez ostatnie lata stwierdza się 1100-1300 nowych zakażeń HIV rocznie. Od wielu lat poszukuje się skutecznych metod zapobiegania transmisji HIV.


Wszywka alkoholowa Poznań: czy to skuteczna forma terapii dla osób z ciężkimi problemami z alkoholem?

1 sierpnia 2023, 17:22

Alkoholizm jest powszechnym problemem na całym świecie, wpływającym nie tylko na zdrowie fizyczne i psychiczne osób uzależnionych, ale także na ich relacje rodzinne i społeczne. Pomimo licznych dostępnych metod leczenia, walka z nałogiem może być trudna i wymagać wielokrotnych prób oraz podejść. W tym artykule skupimy się na jednej z metod - wszywce alkoholowej Esperal, która staje się coraz popularniejsza jako opcja leczenia dla osób chcących zerwać z nałogiem.


Czesi opisali choroby zawodowe egipskich skrybów

5 lipca 2024, 13:55

Skrybowie w starożytnym Egipcie cierpieli na choroby zawodowe, informują czescy antropolodzy i egiptolodzy. Naukowcy z Uniwersytetu Karola, Muzeum Narodowego w Pradze i Politechniki Czeskiej w Pradze przyjrzeli się szkieletom 69 skrybów i stwierdzili, że widać na nich liczne schorzenia w porównaniu z grupą kontrolną, która stanowiły szkielety z lat 2700–2180 p.n.e.


Ekshumacja Farinellego

12 lipca 2006, 12:50

Zgodnie z najnowszymi doniesieniami, planowana jest ekshumacja ciała najsłynniejszego na świecie kastrata — śpiewaka Farinellego. Naukowcy chcą zbadać, w jaki sposób rozwijał się jego głos. Farinelli był jednym z tysięcy chłopców, których wykastrowano, by nie dopuścić do mutacji i zachować wysoki głos.


Zestresowany? Napij się czarnej herbaty

5 października 2006, 09:27

Codzienna filiżanka czy kubek czarnej herbaty pomagają szybciej zniwelować skutki stresu — odkryli badacze z Królewskiego College’u Londyńskiego (UCL).


Drogi szkodzą układowi oddechowemu

28 grudnia 2006, 13:13

Jak wykazali naukowcy szwajcarscy, im bliżej ludzie mieszkają dużych dróg, tym większe ryzyko, że zapadną na choroby układu oddechowego, np. duszność czy świszczący oddech.


Fale radiowe pomagają astmatykom

31 marca 2007, 09:29

Gerard Cox i zespół z McMaster University w Hamilton skonstruowali urządzenie, które za pomocą fal radiowych podgrzewa mięśnie dróg oddechowych pacjentów z astmą, znacznie łagodząc objawy chorobowe.


Egzema

Odkryto substancje odpowiedzialne za egzemę

27 sierpnia 2007, 09:08

Naukowcy z Uniwersytetu Chińskiego w Hongkongu zidentyfikowali we krwi dwie substancje, które odpowiadają za swędzącą egzemę.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy